猫咪遗传病之 α-甘露糖苷贮积症
你好，我是亦凡。今天继续分享在猫中不那么罕见的一种遗传病—— α - 甘露糖苷贮积症。
猫 α - 甘露糖苷贮积症是一种溶酶体储存障碍，这种障碍会导致 α - D - 甘露糖苷酶的酶的生产效率降低。
这种酶参与一种复合糖的消化。
当缺乏这种酶的时候，富含甘露糖的寡糖将在所有组织中逐渐积累，最终导致体细胞死亡。
01. 背景资料
甘露糖苷贮积症是几种类型甘露糖苷酶缺乏的总称。
这种酶参与糖甘露糖的水解，并以两种形式存在：α 和 β 。
根据所缺乏的酶的具体类型，人类的甘露糖苷贮积症被分为：α - 甘露糖苷贮积症以及 β - 甘露糖苷贮积症。
在品种猫中，关于甘露糖苷贮积症病例记录，所涉及的品种包括：波斯猫、曼基康猫、米努特猫、喜马拉雅猫、异国短毛猫、异国长毛猫。
普通的家养混血猫咪，也有广泛涉及。
02. 遗传学规律
猫的 α-甘露糖苷酶缺乏与控制这种酶基因的常染色体隐性突变有关。
致病基因符号（ man ）
为常染色体隐性遗传，对应的非致病基因符号为（MAN）
也就是说，病猫的基因型一定为 （ man/man ）
基因型 （ MAN/man ）（ MAN/MAN ）均不会患病，但是前者为致病基因携带者，会将致病因子遗传给下一代。
当两个致病基因携带者交配以后，后代就有可能生出病猫。
α - 甘露糖苷贮积症目前可以做基因检测，因此建议易患群体可以做以下检查，筛查出携带致病基因的猫咪，绝育做宠物。
特别是筛查出致病基因携带者，意义重大。
03. 症状与诊断
临床表现通常在 7 - 15 个月开始。
甘露糖苷贮积症的症状包括共济失调（ 神经变性 ）、震颤（ 颤动 ）、生长缓慢、角膜异常、肝肿大（ 肝脏增大 ）、颅盖骨畸形。
行为症状如：反应中断、痴呆和冷漠的病例也有报道。
在波斯猫中，这种缺陷会导致死胎和新生儿死亡。
猫 α - 甘露糖苷贮积症的诊断一般为检测外周血白细胞或白细胞中的 α-甘露糖苷酶活性。
04. 治疗与预后
目前尚无此病的有效治疗方案。
理论上来讲，骨髓移植以及酶替代，可能是一个方向。此外，基因疗法在未来也可能得到应用。
Yoon 等人在 2016 年进行的一项非常有希望能够治愈这种疾病的实验。
团队将一种带有“健康”等位基因的病毒（ AVV-1 ）注入几只病猫猫的大脑，实验结果比较理想。
但是这种方法还是处于试验阶段，不适合推广。此外这种方法，可能将来会延伸开来，对一系列的疾病都适用。
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